‘신한일보’ 보도에 따르면, Elizabeth Meléndez Garbanzo의 유전적인 이야기가 2018년에 드러났다. 그녀는 유방암 진단을 받았고 수술, 화학 요법, 방사선 요법을 받았다. 이 과정을 거친 후 환자는 유전적인 연관성을 확인하기 위해 Géiner Jiménez Jiménez 박사가 소속된 ‘Hospital Calderón Guardia’의 유전학 부서에서 검사를 권장했다.
당시 Meléndez는 아직 50세에 이르지 않은 젊은 연령대로, 유방암의 위험군에 속하는 것으로 보이지 않았다. 그러나 환자는 가족들 중 많은 사람들이 유방암과 다른 장기의 암을 겪었다는 것을 확인하기도 했다.
2021년 9월, Meléndez는 중요한 소식을 전달받았다. 그녀는 유방암 발병 위험을 높이는 돌연변이가 한 개가 아니라 두 개의 완전히 다른 유전자에서 발견되었다는 사실을 알게 되었다. 이러한 발견을 계기로 그녀의 가족 전체에서 유전자 연구가 이루어지기 시작했다.
Meléndez의 아버지로부터는 BRCA2 유전자 돌연변이를 상속받았다. 이 돌연변이는 유방암 발병 확률을 거의 두 배로 높이는데, 난소암 발병 확률을 18% 증가시킨다. 이 돌연변이는 남성들의 전립선암, 췌장암, 팔로피우스관 등 다른 장기 암 발병 확률도 약간 높일 수 있다.
반면, 그녀의 어머니로부터는 TP53 유전자 돌연변이를 상속받았다. 이 돌연변이는 코스타리카에서 흔하지 않으며 건강에 더 복잡한 영향을 준다. 미국 국립암연구소(NCI)에 따르면, 이러한 돌연변이는 암세포를 증식시켜 체내로 퍼뜨리는 것으로 알려져 있다.
Meléndez는 “의사는 나에게, 나는 이 질병을 피하기 위해 어떤 행동도 취할 수 없다고 말씀해 주셨다. 유전적인 요소는 선택할 수 없으며 다른 방법은 없다”라고 말했다.
Meléndez와 함께 유방암 발병 위험을 높이는 유전자 돌연변이를 가진 코스타리카의 다른 7개 가족 멤버들도 있다. 이러한 상황에서 질병 발병 확률이 훨씬 높아지므로 이들은 더 엄격한 추적 절차를 받아야 한다.
이 7개 가족은 현재 코스타리카 사회 보장 기금(CCSS)이 운영하는 유전의학 프로그램에 참여하고 있다. 이 프로그램은 Calderón Guardia 병원의 전문가들과 협력하여 유전자 분석을 실시한다. 이들은 각 환자가 필요로 하는 전문가를 환자의 위험에 따라 참조한다.
Jiménez 박사에 따르면, 이러한 경우는 세계적으로도 언급된 바는 있지만, 더 많은 연구가 필요하다. 연구는 현재 분석 단계에 있다고 한다.
Meléndez의 경우, 각각 한 부모로부터 유전적 변화를 상속 받았을 뿐만 아니라 그녀의 아버지의 삼촌과 한 친척이 BRCA2 유전자를 가지고 있다는 것도 확인되었다. 어머니 쪽에서는 그녀와 그녀의 어머니만 TP53 돌연변이를 가지고 있다는 사실이 알려졌다. Jiménez 박사는 또한, 다른 가족 구성원들 중에서도 두 개의 다른 유전자 돌연변이를 가진 멤버들이 더 많이 있는 것으로 설명했다.
Jiménez 박사는 Meléndez와 같이 두 가지 유전적 변화가 있는 경우를 예로 들며, 이러한 가족들이 유방암을 개발하는 경우가 많다고 말했다.따라서 그들은 조기진단과 예방을 위해 더욱 주의해야 한다고 강조했다.
